Polidaktili (Fazla Parmak, Altıncı Parmak, Polidaktilizm, Hiperdaktili, Polydactyly) ve Yüksek Tansiyon

Polidaktili nedir?

Polidaktili (polydactyly) el ve ayak parmaklarının normalden daha fazla olmasına denir.

Görülme sıklığı 10.000 yenidoğanda 4-12 arasında değişir.

Bir çok genetik sendromda polidaktili görülebilir: Diamond–Blackfan anemisi, VACTERL association, Schinzel acrocallosal sendromu, basal hücreli nevus sendromu (Gorlin sendromu), Biemond sendromu, ayna el deformitesi, Mohr sendromu, oral-fasiyal-dijital sendromu (Ağız-Yüz-Parmak sendromu), Rubinstein–Taybi sendromu, kısa kaburga polidaktili (short rib polydactyly), Trizomi 13 (Patau sendromu), Greig sefalopolisindaktili sendromu (Greig sendromu), Meckel-Gruber sendromu, Ellis–van Creveld sendromu, McKusick–Kaufman sendromu, Down sendromu (Trizomi 21, Mongolizm), Bardet–Biedl sendromu, Smith–Lemli–Opitz sendromu, Holt–Oram sendromu, Fanconi anemisi, Townes–Brocks sendromu, Pallister–Hall sendromu, Legius sendromu.

---

Polidaktili ve yüksek tansiyon

Polidaktili (fazla parmak) olanlarda yüksek tansiyonun görülme sıklığı artmıştır.

---

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Sendromu (LMBBS)

Laurence-Moon/Bardet-Biedl sendromu

Nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır.

Retinal distrofi (retinopati), obezite, polidaktili, bilişsel yetersizlik (cognitive impairment), üreme organlarında gelişim bozukluğu (gonadal disgenezi), böbrek gelişim bozukluğu sık görülür.

Bu sendromda yüksek tansiyon görülme sıklığı da artmıştır.

Norveç‘te LMBBS hastalarında yapılan bir araştırmada yüksek tansiyon görülme sıklığı %67 olarak bildirilmiştir. Bu araştırmadaki hastaların yaşlarının 1-30 arasında değiştiği düşünülürse %67‘nin büyük bir oran olduğu anlaşılacaktır.

---

Kaynaklar:

Clinical and genetic aspects of Bardet-Biedl syndrome in adults in Norway. Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 14;20(1):127. doi: 10.1186/s13023-025-03641-3. Ücretsiz Tam Makale erişimi

Hereditary Hemochromatosis and Polydactyly: A Case Report. Cureus. 2025 May 26;17(5):e84830. doi: 10.7759/cureus.84830. Ücretsiz Tam Makale erişimi

BBSome: a New Player in Hypertension and Other Cardiovascular Risks. Hypertension. 2022 Feb;79(2):303-313. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.17946. Ücretsiz Tam Makale erişimi

A review of polydactyly and its inheritance: Connecting the dots. Medicine (Baltimore). 2022 Dec 16;101(50):e32060. doi: 10.1097/MD.0000000000032060. Ücretsiz Tam Makale erişimi

Primary Hypertension as the Presenting Feature of Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A Report of Two Children. Cureus. 2021 Jan 11;13(1):e12617. doi: 10.7759/cureus.12617. Ücretsiz Tam Makale erişimi

Renal features of Bardet Biedl syndrome: A single center experience. Turk J Pediatr. 2019;61(2):186-192. doi: 10.24953/turkjped.2019.02.006. Ücretsiz Tam Makale erişimi

Meckel-Gruber syndrome: Report of two cases. J Neurosci Rural Pract. 2012 Jan;3(1):56-9. doi: 10.4103/0976-3147.91943. Ücretsiz Tam Makale erişimi

Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet-Biedl Syndrome. J Am Soc Nephrol. 2017 Mar;28(3):963-970. doi: 10.1681/ASN.2015091029. Ücretsiz Tam Makale erişimi

Bardet-Biedl syndrome: a study of the renal and cardiovascular phenotypes in a French cohort. Clin J Am Soc Nephrol. 2011 Jan;6(1):22-9. doi: 10.2215/CJN.03320410. Ücretsiz Tam Makale erişimi

Polydactyly and hypertension. Ann Plast Surg. 2008 Nov;61(5):511-2. doi: 10.1097/SAP.0b013e31816d82ab.

Obesity, hypertension, and renal disease in relatives of Bardet-Biedl syndrome sibs. Am J Med Genet. 1990 May;36(1):37-42. doi: 10.1002/ajmg.1320360109.

Exploring the molecular basis of Bardet-Biedl syndrome. Hum Mol Genet. 2001 Oct 1;10(20):2293-9. doi: 10.1093/hmg/10.20.2293.

Legius syndrome in fourteen families. Hum Mutat. 2011 Jan;32(1):E1985-98. doi: 10.1002/humu.21404. Ücretsiz Tam Makale erişimi

Holt-Oram syndrome with associated postaxial and central polydactyly. Further evidence for genetic heterogeneity in the Holt-Oram syndrome. Genet Couns. 1996;7(4):323-4.

Congenital malformations of the hand and forearm. Chir Main. 2002 Mar;21(2):70-101. doi: 10.1016/s1297-3203(02)00103-8.

Acrocallosal syndrome in a young hypertensive male. BMJ Case Rep. 2011 May 3:2011:bcr1220103648. doi: 10.1136/bcr.12.2010.3648. Ücretsiz Tam Makale erişimi

The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review. Am J Med Genet A. 2023 Jul;191(7):1814-1825. doi: 10.1002/ajmg.a.63207.

Cilia and ciliopathies: from Chlamydomonas and beyond. Sci China C Life Sci. 2008 Jun;51(6):479-86. doi: 10.1007/s11427-008-0071-3.

Polydactyly and obesity – the clinical manifestation of ciliopathy: a boy with Bardet-Biedl syndrome. Dev Period Med. 2016 Apr-Jun;20(2):105-9.

Polydactyly: how many disorders and how many genes? 2010 update. Dev Dyn. 2011 May;240(5):931-42. doi: 10.1002/dvdy.22609. Ücretsiz Tam Makale erişimi