Tirozin (Tyrosine) nedir?
Tirozin (L-Tirozin, Tyrosine) proteinlerin sentezinde kullanılan, esansiyel olmayan bir amino asittir.
Tirozin (Tyr, Y) (tyros, Yunanca‘da peynir anlamındadır. Tirozin ilk olarak 1846’da peynirde bulunmuştur.
Tirozin aminoasidi iyot ile birleşerek tiroid hormonlarını oluşturur.
Tirozinemi nedir?
Tirozinemi (Tyrosinemia, Tyrosinaemia ), vücuttaki tirozin amino asidinin etkili bir şekilde yıkılamamasıdır.
Üç tür Tirozinemi vardır.
Tip 1 Tirozinemi fumarilasetoasetat hidrolaz (FAH) enziminin yokluğuna bağlı olarak ortaya çıkar.
Tip 1 Tirozinemi , kanda bir fumarilasetoasetat metaboliti olan succinylacetone ölçülerek teşhis edilir.
Tip 1 Tirozinemi tedavi edilmediğinde karaciğer ve böbrek yetmezliğine yol açar.
Tip 1 Tirozinemi tedavisinde Nitisinone [NTBC, 2‐(2‐nitro‐4‐trifluoro‐methylbenzyol)‐1,3 cyclohexanedione] kullanılır, diyet tedavisi (Tirozin ve Fenilalanin‘den fakir diyet) uygulanır.
Tirozinemi Tip 1 ve yüksek tansiyon
Tip 1 Tirozinemide yüksek tansiyon iki şekilde ortaya çıkabilir:
- Tip 1 Tirozinemi nedeniyle böbrek yetmezliği geliştiyse, kan basıncı (tansiyon) yükselebilir.
- Nörolojik krizler (Porfiri-benzeri krizler) nedeniyle tansiyon yükselebilir.
Tip 1 Tirozinemi’deki nörolojik krizler Nitisinone tedavisinin kesilmesi veya araya giren enfeksiyonlar nedeniyle ortaya çıkabilir.
Tip 1 Tirozinemideki nörolojik krizler sırasında hastada aşağıdakiler görülebilir:
- yüksek tansiyon (hipertansiyon)
- taşikardi (kalp atış hızının dakikada 100’ün üzerinde olması)
- kusma
- konfüzyon (zihin bulanıklığı, sersemlik hali)
- kas güçsüzlüğü
- nöbetler
- kol, bacak, karın ağrıları
- dispne (nefes darlığı)
- hiponatremi (kanda sodyum düzeyinin düşük olması)
Kaynaklar:
Severe neurological crisis in adult patients with Tyrosinemia type 1. Ann Clin Transl Neurol. 2020 Sep;7(9):1732-1737. doi: 10.1002/acn3.51160. Ücretsiz Tam Makale erişimi
Tyrosinemia Type I and Reversible Neurogenic Crisis After a One-Month Interruption of Nitisinone. J Pediatr Res 2018;5(1):57-59. DOI: 10.4274/jpr42275
Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017 Dec;19(12). doi: 10.1038/gim.2017.101. Ücretsiz Tam Makale erişimi
A Case Report of a Very Rare Association of Tyrosinemia type I and Pancreatitis Mimicking Neurologic Crisis of Tyrosinemia Type I. Balkan Med J. 2016 May;33(3):370-2. doi: 10.5152/balkanmedj.2016.141074. Ücretsiz Tam Makale erişimi