X’e bağlı hipofosfatemi (kanda fosfat düşüklüğü) nedir?
X’e bağlı hipofosfatemi (X-Linked hypophosphatemia, XLH, familial hypophosphatemic rickets) kemiğin mineralleşme bozukluğu olup böbrekten kalıtsal fosfat kaybına bağlı raşitizmin en sık nedenidir.
Nadir görülen bir hastalık olup 100.000 canlı doğumun 4‘ünde görülür.
Çoğu hastada sebep PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X-chromosome) gen mutasyonudur.
- böbreklerde fosfat geri-emilimi azalmıştır.
- kandaki kalsiyum seviyesi normaldir ancak idrarla kalsiyum atılımında artış (hiperkalsiüri) yoktur.
- 1,25-dihidroksivitamin D (1,25(OH)2D) düzeyi normal veya azalmıştır.
- kanda paratiroid hormon (PTH) düzeyi normaldir.
- kanda Alkalen Fosfataz (ALP) aktivitesi artmıştır.
Klinik olarak hastalarda sık görüldüğü bildirilmiş olan bulgulardan bazıları:
- Kısa boy
- Çarpık bacaklar
- Yürüme bozukluğu
- Kraniyosinostoz (bebeklerin kafatasında bulunan ve sütür olarak da bilinen eklemlerin zamanından önce kapanması), Scaphocephaly (sagittal craniosynostosis)
- Eklem ağrıları
- Kemik ağrıları
- Diş apseleri
XLH ve yüksek tansiyon
XLH hastalarında yüksek tansiyon normalden daha sık görüldüğüne dair araştırmalar olduğu gibi bunun aksini iddia eden yayınlar da bulunmaktadır.
XLH hastalarında yüksek tansiyonun normalden daha sık görüldüğünü iddia eden bir çalışmaya göre bu hastalarda yüksek tansiyonun ortaya çıkma yaşı ortalama 29‘dur.
Yüksek tansiyon gelişen XLH hastalarının çoğunda, önce paratiroid hormon seviyesinin yükseldiği, daha (genellikle 2-5.5 yıl) sonra yüksek tansiyon ortaya çıktığı bildirilmiştir.
XLH hastalarında yüksek tansiyonun daha sık görülmesinin açıklamak için ileri sürülen sebepler:
- Ağızdan alınan sodyum fosfat tuzları
- Böbrek taşları (nefrokalsinozis, nephrocalcinosis, Albright’s calcinosis )
- Paratiroid hormon (PTH) artışı
Kaynaklar:
Hypertension is a characteristic complication of X-linked hypophosphatemia. Endocr J. 2017 Mar 31;64(3):283-289. doi: 10.1507/endocrj.EJ16-0199. Ücretsiz Tam Makale erişimi
Real-world characteristics & disease history of patients with X-linked hypophosphatemia before treatment with burosumab. Arch Osteoporos. 2025 May 13;20(1):64. doi: 10.1007/s11657-025-01544-1. Ücretsiz Tam Makale erişimi
Animal, Human, and 23Na MRI Imaging Evidence for the Negative Impact of High Dietary Salt in Children. Curr Pediatr Rep. 2021;9(4):110-117. doi: 10.1007/s40124-021-00249-6. Ücretsiz Tam Makale erişimi
X-Linked Hypophosphatemia. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. 2012 Feb 9 [updated 2023 Dec 14]. Affiliations Expand Bookshelf ID: NBK83985 PMID: 22319799 Ücretsiz Tam Makale erişimi
X’E BAĞLI HİPOFOSFATEMİDE TANI VE TEDAVİ UZLAŞISI. İst Tıp Fak Derg 2020 / J Ist Faculty Med 2020. Ücretsiz Tam Makale erişimi
Reassuring Data on the Cardiovascular Risk in Adults With X-linked Hypophosphatemia Receiving Conventional Therapy. J Clin Endocrinol Metab. 2024 Jan 18;109(2):e488-e494. doi: 10.1210/clinem/dgad608. Ücretsiz Tam Makale erişimi